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真人版“芭比娃娃”为何难怀孕?医生解遗传难题

婚后3年未孕,潇潇(化名)走遍了省内各大医院都未能如愿怀上孩子,最终被诊断为“超雌综合征”(XXX综合征)。这种染色体异常所导致的疾病又被称为“芭比娃娃”,因为大多数患者的身材像芭比娃娃一样苗条高挑。然而,然而在医生眼中,真人版“芭比娃娃”并非美事,她们出生时基因就预埋下了生育功能障碍的遗憾。在湖南妇女儿童医院辅助生殖科医护人员的共同努力下,近日潇潇终于圆了母亲梦,平安生下一个健康的宝宝。
“潇潇的月经一直不规律,她并没有把这点毛病当回事,却没想到这正是不孕症的典型症状。”湖南妇女儿童医院生殖科赵邦霞主任介绍,超雌综合征是一种性发育异常的疾病。正常女性的染色体应该是46XX,若胚胎发育早期,出现了染色体变异,即细胞分裂过程中,染色体的分离、重组出现异常,造成两个以上的X染色体出现在同一个细胞里,则可引起超雌综合征。
超雌综合征患者可能会存在3个、4个甚至5个X染色体,一般超过2个X染色体,则卵巢功能可能较差,甚至没有卵巢功能。

潇潇被查出染色体47、XXX,除了患有超雌综合症之外,还存在右侧输卵管通而不畅。赵邦霞建议:“要不尝试试管婴儿吧。只要有1%的希望,我们都会做100%的努力!”
医生为潇潇制定了详细具体的助孕方案。手术前,还对夫妻两人进行心理疏导,缓解紧张情绪。手术后潇潇顺利怀孕,并生下健康宝宝,夫妻俩感激不已,为医院生殖科的医护人员送上锦旗以表感谢。

赵邦霞介绍,性染色体如果是XXX,就比正常女性多了一条X染色体。这类大部分患者一般发育正常,但是智力低下,而且X染色体数目越多,智力低下会越来越严重。患者外生殖器与正常女性相同,但性腺发育不良,多数卵巢内可存在正常卵泡,部分人有小子宫。70%女性青春期发育正常,生育能力可正常,但自然流产及不良孕产史发生率较正常人群高;30%患者出现卵巢功能降低、卵巢早衰、原发或继发闭经、过早绝经等。由于患者出现卵巢早衰的现象比较普遍,所以建议尽早在生育年龄段生育后代。但由于这些患者容易生育性染色体数目异常的患儿,因此一旦怀孕必须进行产前诊断,否则又将遗传到第二代的身上。
孕妇在进行产前检测的时候,可以通过羊水穿刺等检测技术,对胎儿的染色体核型进行检查。如果检测出是超雌综合征患者,医生需要结合遗传学、心理学、临床表现等多学科知识对父母进行遗传咨询和风险评估。


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中医特色“调经助孕针”,改善卵巢功能,提升生育力发布时间:2024-02-20
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